Los Genes sustituirán los fármacos

"Cuando la terapia génica alcance todo su potencial, algunas enfermedades que hoy son muy graves, no lo serán más que un resfriado." Fátima Bosch, experta en terapia génica de la universidad de Barcelona.

Enfermedades Minoritarias o Raras

Existen algunas enfermedades minoritarias que afectan a un porcentaje bajo de la población y que hoy en día no tienen cura. La terapia génica es la gran promesa para luchar contra muchas de esas enfermedades.

Muchos de nuestros achaques tienen un origen genético. Dolencias como la hemofilia y otras enfermedades minoritarias, se deben a la ausencia o al mal funcionamiento de un único gen.

Pero en otros caso, como por ejemplo la diabetes, las causas son complejas. Combinan la acción de varios genes con nuestro entorno y nuestros hábitos de vida. En cualquier caso, si se lograra sustituir uno de esos genes anómalos por uno funcional, se podrían paliar los síntomas e incluso llegar a revertir ciertas enfermedades.

Alguien con hemofilia por ejemplo, carece de una proteína implicada en la coagulación de la sangre. A estas personas, les falta el gen que contiene las instrucciones para fabricar esa proteína o poseen una variante defectuosa de dicho. Si consiguiéramos reemplazar el gen por el correcto en células de un órgano como el hígado, estas podrían fabricar la proteína y verterla en la sangre con lo que se solventarían os problemas de coagulación.

Precisamente este es el objetivo de la terapia génica. Introducir en la célula un gen que reemplace al que está defectuoso o ausente, un tratamiento que en lugar de fármacos, se administran genes. Eso se consigue gracias a un vector, un vehículo encargado de transportar el gen terapéutico hacia las células de destino.

¿Que son los Vectores?

Existen múltiples vectores, unos de los más comunes son los virus, agentes que insertan su material genético en las células que infectan. en terapia génica el materia genético de los virus se reemplaza por el gen funcional. El vector equipado con el gen, se administra al paciente vía pinchazo intravenosa para que alcance a las células de un tejido en particular. En la jerga científica a esto se lo conoce como terapia génica en vivo. Aunque en otras ocasiones se aplica la terapia ex vivo, es decir el gen se inserta en células en cultivo que una vez reparadas se trasplantan al paciente.

En cualquier caso, al alcanzar las células de destino, los virus les introducen el gen beneficioso y incitan a fabricar a proteína deseada.

Un vector ideal sería capaz de insertar el gen funcional en la célula de destino sin desatar una respuesta inmunológica del cuerpo. Los investigadores están desarrollando vectores cada vez más seguros.

¿Cómo y que son las Encimas?

Algunas encimas de nuestro cuerpo funcionan como unas tijeras, estas encimas se encargan de cortar una moléculas muy grandes que fabrican nuestras células en porciones pequeñas para que las podamos procesar.

Si el diseño de estas encimas fuera defectuoso (en vez de unas tijeras unas pinzas) no podrían desempañar bien la función de romper las grandes moléculas. En consecuencia no podríamos procesar las moléculas y se irían acumulando en los tejidos.

Algo similar sucede en síndromes como el de Morkio, el de San Filipo o el de Hanter. Estos son tres ejemplos de Mucopolidosacaridosis, un grupo de enfermedades raras minoritarias causadas por un gen que no funciona adecuadamente.